I. Le Spina-bifida
D’après le dictionnaire médical, le terme spina bifida composé des mots latin spina, qui signifie « épine », et bifida, « fissure » (ou « fendue »), désigne une malformation congénitale de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. C’est une malformation qui survient avant la naissance, causant la paralysie et la perte de sensibilité des membres inférieurs.
Le spina-bifida est une malformation provoquée par le mauvais développement de la colonne vertébrale et de la moelle épinière dans l’utérus, laissant une ouverture dans la colonne vertébrale. Le spina bifida signifie que les os qui protègent la moelle épinière ne sont pas entièrement formés pendant la grossesse. Au stade embryonnaire, une ou plusieurs vertèbres ne se sont pas formées correctement, créant un espace qui peut laisser passer la moelle épinière et ses membranes protectrices (ces membranes sont appelées méninges), avec une quantité variable de liquide céphalo-rachidien (LCR) aussi appelé liquide cérébro-spinal, liquide qui baigne et protège le cerveau et la moelle épinière. Cette malformation endommagera la moelle épinière et le système nerveux d'une manière permanente et à des degrés divers.
Le spina-bifida peut affecter n’importe quelle partie du dos d’un bébé, entre la tête et les hanches, mais le plus souvent dans le bas du dos. Cette région est appelée la colonne vertébrale lombaire ou lombo-sacrée.
Les enfants atteints de spina-bifida peuvent avoir des problèmes de santé liés à ce trouble. Ils peuvent dès lors éprouver une perte de sensation de leurs jambes, présenter une capacité réduite à les bouger, voire être paralysés. Ils peuvent également avoir des problèmes avec leurs fonctions vésicale et intestinale.
D’après les statistiques, il y a environ 2,6 bébés sur 10 000 qui naissent avec une forme de spina-bifida.
Les personnes atteintes de spina bifida ont souvent des déficits neurologiques inférieurs au niveau de la lésion et peuvent souffrir d'incontinence de la vessie et des intestins, d'une mobilité réduite (due à une paralysie des jambes) et de problèmes d'apprentissage. La gravité du spina bifida peut varier. Le spina bifida est généralement diagnostiqué avant la naissance.
Les causes du spina bifida
En général la cause exacte du spina bifida reste à ce jour, inconnue. Il est aussi possible qu’il existe de liens génétiques surtout dans des familles avec des personnes ayant déjà eu cette maladie. L’alimentation de la mère pendant la grossesse peut avoir un impact sur la croissance saine de la moelle épinière.
Certains médicaments qui nuisent à la capacité du corps à utiliser le folate et le manque d’acide folique pourraient augmenter le risque. Les femmes diabétiques dont la glycémie n’est pas bien contrôlée courent un risque plus élevé. Il est à noter que l’augmentation de la température corporelle (par exemple l’utilisation d’un sauna ou d’un bain à remous) dans les premières semaines de la grossesse peut aussi augmenter le risque.
Le spina-bifida et d’autres anomalies du tube neural sont moins susceptibles de se produire lorsque les femmes reçoivent suffisamment d’acide folique.
Les types de spina bifida
Il existe quatre types de spina bifida:
- L’occulta, il s’agit de la forme la moins grave et la plus fréquente de spina-bifida. Le canal rachidien n’est pas totalement fermé. Généralement asymptomatique, il ne requiert aucun traitement particulier.
- Lipomyéloméningocèle. Dans le lipomyéloméningocèle, un tissu gras sort à travers les vertèbres du bas de la colonne. Quelquefois, seule une tache rosâtre ou une fossette en témoigne. Dans le lipomyéloméningocèle, un tissu gras sort à travers les vertèbres du bas de la colonne. Quelquefois, seule une tache rosâtre ou une fossette en témoigne.la méningocèle Forme la moins fréquente de spina-bifida. Les méninges, sans nerfs ni moelle épinière, sont partiellement expulsées de l’ouverture créée au niveau de la partie supérieure de quelques vertèbres, entraînant des troubles légers ou modérés.
- Méningocèle (Spina bifida à moelle ouverte): Non viable, c'est la forme la plus grave de spina bifida. Elle survient lorsque la partie externe des vertèbres n’est pas été entièrement refermée, laissant une ouverture. La moelle épinière elle-même peut ne pas être affectée, mais ses revêtements de protection (les méninges) peuvent être endommagés et forcés à travers l’ouverture pour former un sac, souvent recouvert de peau, qui contient du liquide céphalo rachidien (LCR)
- le myéloméningocèle. : c'est la forme la plus grave de spina-bifida. Les nerfs et la moelle épinière sont déformés. Dans certains cas, les méninges (enveloppes qui entourent le cerveau et la moelle épinière) présentent une légère ouverture, laissant la moelle épinière à découvert.
La chirurgie est envisagée en cas de spina-bifida méningocèle pour éviter l’aggravation des lésions et les infections.
Diagnostic du spina-bifida
Le spina-bifida peut être diagnostiqué soit pendant la grossesse ou après la naissance du bébé. Des tests effectués pendant la grossesse peuvent indiquer que le bébé a de fortes chances d’être atteint de spina-bifida. Divers tests comme le Test sanguin alpha-fœtoprotéine (AFP), l’échographie, l’amniocentèse et l’’imagerie par résonnance magnétique (IRM) fœtale peuvent montrer que le bébé pourrait avoir le spina-bifida.
Traitement du spina-bifida
En général la chirurgie est nécessaire pour corriger les malformations dues au spina-bifida. Le méningocèle où seules les méninges sont poussées à travers l’ouverture et le myéloméningocèle où les méninges et la moelle épinière sont forcées à travers l’ouverture sont tous deux traités par chirurgie. Les nourrissons plus âgés et les jeunes enfants atteints de lipomyéloméningocèle peuvent nécessiter une intervention chirurgicale s’ils développent des symptômes. Le spina-bifida occulta ne nécessite généralement pas de traitement.
Les conséquences associés au spina-bifida
Chaque enfant souffrant de spina-bifida est différent avec ses propres problèmes médicaux, de mobilité et d’apprentissage. Certains enfants peuvent seulement être légèrement affectés alors que d’autres peuvent avoir des handicaps plus graves. Le fait de naître avec le spina-bifida apporte des défis pour la vie. L’équipe de soins de santé de votre enfant collaborera avec vous pour aider votre enfant à réaliser son plus grand potentiel. Les problèmes de santé suivants sont fréquents chez les enfants atteints de spina-bifida.
Le spina bifida risque d'entraîner une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs, une incontinence, des anomalies morphologiques de la moelle, des vertèbres et parfois des côtes, en fonction de la hauteur des vertèbres touchées. Dans de rares cas, un retard mental peut être associé.
Les effets du spina-bifida sont en général variables et difficiles à prévoir. Les observations montrent que de manière générale, plus la lésion est située bas, plus légères sont les conséquences. La moelle épinière est comme un câble téléphonique qui transmet des messages entre le cerveau et les parties du corps. S'il est endommagé, cela peut entraîner des problèmes qui font que les messages ne sont pas transmis ou sont transmis de façon incomplète:
- Il peut y avoir des paralysies et une insensibilité en dessous de la blessure, notamment au niveau des fesses, des jambes et des pieds, mais aussi de la vessie et des muscles du sphincter.
- L'urine et les selles ne peuvent pas être retenues : il y a une incontinence qui peut entraîner une malpropreté.
- Si l'incontinence n'est pas bien prise en charge, elle peut également causer des dommages aux reins et à la vessie.
- Le drainage du liquide qui circule à travers le cerveau et la moelle épinière peut être perturbé : cela crée une hydrocéphalie.
Est-ce une maladie fatale ?
Le spina bifida cystica implique généralement des problèmes neurologiques pouvant être très graves, voire mortels. Une section de la moelle épinière et les nerfs issus de la moelle sont exposés et visibles à l'extérieur du corps.
Il est possible que la plupart des personnes atteintes de spina bifida puissent atteindre l'âge adulte, mais peu d’entre-eux vivent jusqu'à un âge très avancé.
Notons ici qu’environ 80% des bébés nés avec le spina-bifida, principalement ceux atteints de myéloméningocèle, présenteront également une hydrocéphalie.
II. L’HYDROCEPHALIE
Qu'est-ce que c'est ?
Hydrocéphalie vient du grec hydro, qui signifie "eau", et képhalé, qui veut dire "tête". L'hydrocéphalie est une pathologie neurologique qui se traduit par un excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans le cerveau.
Cette accumulation étant provoquée par une circulation déficiente ou une mauvaise absorption du LCR.
C’est une pathologie qui concerne 0,4 à 0,8 enfant sur 1000 à la naissance. Mais elle peut aussi se déclarer plus tard, à la suite d’autres problèmes de santé chez les adultes. Elle était déjà décrite par Hippocrate dans l’Antiquité, mais n’a commencé à être soignée qu’au 20ième siècle.
Le liquide céphalo-rachidien (LCR) circule dans les ventricules situés à l'intérieur du cerveau, puis à l'extérieur du cerveau et autour de la moelle épinière. Si la circulation du LCR est bloquée, il s'accumule dans les ventricules et exerce une pression sur le cerveau. C'est ce que l'on nomme « l'hydrocéphalie ».
Causes de l’hydrocéphalie
L’hydrocéphalie peut être congénitale ou acquise. Ce qui signifie de manière concrète qu’elle peut être présente dès la naissance ou être la conséquence de certains paramètres extérieurs. Les causes de l’hydrocéphalie peuvent être:
- L’Hémorragie intraventriculaire
- La Méningite
- Le Traumatisme crânien
- La Tumeur cérébrale
- L’Hypertension veineuse
Les hydrocéphalies obstructives sont causées par une obstruction au niveau du cerveau, alors que les hydrocéphalies communicantes sont généralement causées par une méningite.
Types d’hydrocéphalie
Il existe trois types d'hydrocéphalies :
- l’hydrocéphalie non communicante (obstructive) qui se produit lorsque la circulation de liquide céphalorachidien est bloquée dans le système ventriculaire
- l’hydrocéphalie communicante (non obstructive) Elle se produit lorsqu'il y a absorption insuffisante du liquide céphalorachidien
- l’hydrocéphalie à pression normale (HPN) qui se caractérise par une augmentation de la quantité de liquide céphalorachidien dans les ventricules cérébraux avec pas ou peu d'augmentation de la pression intracrânienne ; observé le plus souvent chez les adultes âgés.
Diagnostic de l’hydrocéphalie
Le diagnostic de l’hydrocéphalie peut nécessiter d’effectuer :
- Un Scanner
- Une IRM (Imagerie par Résonance Magnétique)
- Un Transit isotopique
Nous pouvons également citer :
- Un examen clinique, incluant la mesure du périmètre crânien;
- Une échographie prénatale ou crânienne (chez le nouveau-né);
- Une tomodensitométrie (principalement pour sa facilité d’accès);
- L’électroencéphalogramme (s’il y a crise d’épilepsie).
Les symptômes de l’hydrocéphalie
Les symptômes et signes qui caractérisent très souvent l’hydrocéphalie sont : les céphalées, les troubles de la vision, les troubles de l’audition, des nausées et vomissements, un déséquilibre endocrinien (problème hormonal), des difficultés à marcher correctement (forme chronique), une incontinence urinaire et fécale (forme chronique), une démence (forme chronique), une dilatation des quatre ventricules cérébraux.
Chez les nourrissons et chez les enfants qui commencent à marcher, les os du crâne ne sont pas encore soudés et l'hydrocéphalie peut être manifeste. La tête de l'enfant augmente de volume et la fontanelle peut être tendue et/ou renflée. La peau peut paraître fine et brillante, tandis que les veines du cuir chevelu peuvent apparaître pleines ou engorgées.
Chez le grand enfant, une hydrocéphalie évolutive se manifeste par les symptômes d'une hypertension intracrânienne : maux de tête, vomissements, somnolence, baisse de la vision.
Chez les enfants plus âgés et chez les adultes, les os du crâne sont soudés. Ces individus présentent une pression intracrânienne accrue du fait de l'hypertrophie ventriculaire causée par l'excès de liquide céphalorachidien, qui comprime les tissus cérébraux.
Traitement de l’hydrocéphalie
L'hydrocéphalie peut être traitée en éliminant le liquide qui s’accumule dans le cerveau. Cela se fait habituellement au moyen d’une valve de dérivation ou « drain » : il s'agit d'un petit tube implanté sous la peau dans la tête pour drainer l’excès de liquide vers la cavité abdominale. La mise en place d'une dérivation est une procédure relativement simple, mais qui présente évidemment des risques inhérents, en particulier celui d’infection dans les pays en voie de développement. Le coût d'une dérivation en Europe est compris entre 800 et 1600€.
Le traitement habituel pour l’enfant ou l’adulte ayant une hydrocéphalie progressive est la dérivation du liquide céphalorachidien grâce à un tube de plastique (shunt) reliant le ventricule latéral droit du cerveau à la cavité péritonéale ou à l’oreillette droite du cœur. Cette dérivation permet au LCR d’être ainsi résorbé ailleurs que dans le cerveau.
Traitement chirurgical
Un traitement alternatif est la ventriculo-cisternostomie (VCS). Il s'agit d'une technique endoscopique qui permet de créer une voie naturelle d'écoulement. L’opération permet à l'excès de liquide de s'écouler et d'être absorbé. Cette méthode est indiquée dans le cas où l'hydrocéphalie est liée à une obstruction, mais pour l'appliquer, le mécanisme d'absorption du LCR doit fonctionner correctement. La VCS est plus sûre et plus durable car sont ainsi évitées les complications potentielles d'une dérivation (infections, dysfonctionnements..).
Le traitement de l’hydrocéphalie dépend de nombreux paramètres dont la cause, la sévérité et l’évolution du trouble. L’âge du patient hydrocéphale est également pris en compte.
Selon les cas, la prise en charge peut reposer sur :
- une simple surveillance par imagerie et mesure du périmètre crânien ;
- des ponctions lombaires ;
- une intervention chirurgicale qui consiste en une dérivation ventriculaire.
Conséquences de l’hydrocéphalie
Chez les très jeunes enfants, le crâne est encore souple et flexible et c'est pour cette raison que la tête grossit anormalement dans le cas d’une hydrocéphalie. Si la pression du liquide sur le cerveau devient trop importante, l'état de l'enfant va s'aggraver considérablement : ses muscles auront des contractures spasmodiques, il deviendra aveugle et finira par mourir.
Si elle n’est pas traitée rapidement et convenablement, l’hydrocéphalie peut entraîner certaines complications, notamment des lésions cérébrales irréversibles.
Situation de l'hydrocéphalie dans les pays en voie de développement
L'hydrocéphalie peut être une conséquence du spina-bifida, mais il existe aussi d'autres causes telles que l’accident vasculaire cérébral (AVC), les infections et les tumeurs. L'hydrocéphalie touche 0,4 à 0,8 enfants pour mille d'après les études internationales.
Dans les pays en voie de développement, l'hydrocéphalie est souvent due à une méningite, des soins inadaptés, un poids de naissance trop faible ou par suite d’un accouchement réalisé dans de mauvaises conditions sanitaires. L'hydrocéphalie, comme toute pathologie cérébrale, suscite encore peurs et fantasmes en Afrique et des efforts doivent être faits à la fois par les associations venant des pays du Nord, que par les quelques associations du Sud sans oublier un appui des gouvernements locaux.